유전성 난청 소아, 인공와우 수술 후에도 청각세포 기능 유지…유전자 치료 가능성 주목

건국대병원 이비인후-두경부외과 김창희 교수와 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 2026.11.12 / 건국대병원

【서울 = 서울뉴스통신】 권나영 기자 = 유전성 난청을 앓는 소아가 인공와우 수술을 받은 이후에도 달팽이관의 청각세포 기능이 수년간 유지될 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 향후 인공와우와 유전자 치료를 연계한 새로운 난청 치료 전략의 가능성을 보여주는 성과로 주목된다.

건국대병원 이비인후-두경부외과 김창희 교수와 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 공동연구팀은 OTOF 유전자 변이로 선천성 난청이 발생한 소아 11명을 대상으로 인공와우 수술 이후 내이 기능의 보존 여부를 분석했다고 12일 밝혔다.

연구팀은 달팽이관에서 소리 감지에 관여하는 외유모세포의 기능을 확인하기 위해 변조이음향방사(DPOAE) 검사를 시행했다.

그 결과 생후 12개월 이내 인공와우 수술을 받고 6년 이내에 검사를 받은 소아 5명의 귀 10개 중 7개에서 외유모세포 기능이 확인됐다.

반면 수술 시기가 늦었거나 수술 후 6년이 지나 검사를 받은 12개 귀에서는 해당 기능이 확인되지 않았다.

OTOF 유전성 난청은 소리를 감지하는 달팽이관의 구조와 세포가 비교적 정상적으로 유지되지만, 청각 신호를 청신경으로 전달하는 과정에 이상이 발생하는 질환이다.

최근 정상 OTOF 유전자를 전달하는 바이러스(AAV) 기반 유전자 치료가 개발되고 있으며, 일부 임상시험에서는 청력 회복 사례도 보고되고 있다.

그러나 기존 인공와우 수술 과정에서 달팽이관의 구조나 세포가 손상될 가능성이 있어 수술받은 환자에게도 유전자 치료를 적용할 수 있을지는 불확실했다.

이번 연구는 조기에 인공와우 수술을 시행하더라도 달팽이관의 기능이 일정 기간 보존될 수 있음을 확인했다는 점에서 의미가 있다.

특히 영유아기 언어 발달에 중요한 인공와우 치료를 미루지 않으면서도 향후 유전자 치료의 가능성을 열어둘 수 있다는 점을 시사한다.

김창희 교수는 "언어 발달을 위한 조기 청각재활을 미루고 장기 효과가 충분히 검증되지 않은 유전자 치료만을 기다리기는 어렵다"며 "이번 연구는 조기 인공와우 수술 후에도 달팽이관의 생리적 기능이 유지될 가능성을 확인했다는 데 의의가 있다"고 설명했다.

최병윤 교수는 "앞으로는 환자의 유전적 원인과 연령, 내이 상태를 고려해 인공와우와 유전자 치료를 순차적으로 적용하는 방향으로 발전할 수 있다"며 수술 단계부터 달팽이관의 구조와 기능을 최대한 보존하는 전략의 중요성을 강조했다.

다만 이번 연구는 인공와우 수술 후 내이 기능이 남아 있을 가능성을 확인한 것으로, 실제 유전자 치료의 적용 가능성과 효과는 추가 연구를 통해 검증해야 한다.

이번 연구 결과는 국제학술지 'MedComm'(IF 14.1)에 게재됐으며, 제100차 대한이비인후과학회 학술대회에서 최우수 구연상을 수상했다.